Come Capire Se Si È Portatori Sani Di Anemia Mediterranea

Un genitore sano e uno portatore sano generano il 50% di figli sani, e 50% di figli portatori sani. La gravidanza aumenta la possibilità per una donna di diventare anemica perché questa condizione aumenta la richiesta di acido folico e ferro. Le donne incinte dovrebbero sempre aggiungere alla loro dieta le vitamine e gli integratori prescritti.

Erica Di Cillo vive e lavora a Bologna e da alcuni anni collabora con numerous testate on-line. Per il weblog InSalute scrive articoli finalizzati a divulgare le buone pratiche di prevenzione e controllo della salute. Naturalmente, ogni accorgimento va adottato sotto consiglio medico e in base alla propria condizione. Vediamo ora più nel dettaglio cosa succede quando un paziente è affetto da questa malattia, come cambia la sua qualità della vita e cosa può accadere in caso di gravidanza. È diffusa inoltre nella Cina meridionale e nel Sud est asiatico, in Iran e in Africa.

I Sintomi Dellanemia Mediterranea: A Cosa Prestare Attenzione?

Come sopra accennato, l’anemia mediterranea è una carenza di emoglobina causata dalla mutazione di uno o entrambi dei geni che sono addetti alla sintesi della catena della globulina β che unitamente alle altre tre concorre a formare l’emoglobina. Il portatore sano di anemia mediterranea è un soggetto che pur essendo portatore di tale forma di anemia, non ha sviluppato la malattia e non ne manifesta i sintomi. Inoltre, uno dei siti di produzione dei globuli rossi è il midollo osseo il quale, per compensare la carenza, si sforzerà per produrne di più. Questa pressione tenderà a formare ossa più lunghe e fragili, con conseguente rischio di osteoporosi. Se in presenza di anemia mediterranea non sempre è facile riconoscere i sintomi, più chiaro è il quadro sulle trigger che determinano la malattia, che sono di carattere genetico. In particolare, la beta-talassemia è dovuta alla mutazione del gene HBB, responsabile della formazione della proteina beta-globina e indispensabile per quella dell’emoglobina adulta.

Diciamo che in questi casi, seppur sia presente una sintomatologia, questa sarà sicuramente lieve e sopportabile. Per quanto riguarda il trattamento, capite bene che, essendo una malattia genetica, essa non presenta una cura effettiva. Quello che si va a fare è ridurre i sintomi che provocano disturbo. Diciamo che la beta-talassemia è tra le malattie ereditarie più pericolose. A rischio sono soprattutto i neonati che presentano la BT major, essi rischiano di non sopravvivere al parto oppure, se lo fanno, possono morire breve tempo dopo. L’anemia mediterranea, come suggerisce il nome, è una patologia diffusa in tutte quelle regioni che si affacciano su questo mare.

Diagnosi

Acconsento al trattamento dei miei dati per l’invio, da parte di UniSalute S.p.A., della e-newsletter elettronica. Non vi sono assolutamente studi che mettano in evidenza possibili danni al feto da assunzione di Zoloft in gravidanza. Importante anche controllare la ferritina, perchè se questa è troppo bassa, i valori dell’elettroforesi emoglobinica possono essere falsati. Nel caso di un talassemico, si verificano dei cambiamenti, mutazioni, che vanno a intaccare uno o più geni che codificano per le globine specifiche. Anemie emolitiche ereditarie microcitiche e l’elemento che non viene sintetizzato è una delle catene polipeptidiche .

Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell’emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue. Innanzitutto, per compensare la carenza dei globuli rossi, il midollo osseo si sforzerà di produrne di più. Questa reazione si traduce nella tendenza a formare ossa più lunghe e fragili, con rischio di sviluppare osteoporosi. Simile meccanismo riguarda la milza, che andrà incontro allo stesso sforzo. Le conseguenze sono un ingrandimento dell’organo che, inoltre, viene distratto da altre sue funzioni, come quella di contribuire alla difesa dell’organismo dalle infezioni. Essere portatore sano significa che uno dei due geni responsabili della produzione dell’emoglobina è “difettoso”, mentre l’altro funziona bene e per questo si parla di portatore sano.

Cosè Lanemia Mediterranea E Come Si Classifica?

L’alfa talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell’alfa globina. Insomma è un problema che riguarda la cancellazione di uno o più geni alfa. Disordini nella produzione di emoglobina con conseguente mancanza di emoglobina che va a inibire la funzionalità degli eritrociti e a seguito la carenza di ossigeno circolate. Una catena che va ad avere come prodotto finale il soggetto con anemia, (Vedi anche l’anemia aplastica o aplasia midollare) con annessi segni e sintomi. Vi è poi una forma intermedia che può dar luogo advert alcuni sintomi lievi o più gravi, ma la forma più grave è indubbiamente quella conosciuta come talassemia main o “morbo di Cooley”.

Distinguere I Diversi Tipi Di Anemia

Fin dai primi mesi di vita, i soggetti talassemici manifestano pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell’organismo, problemi di sviluppo. In alcuni casi più gravi potrebbe presentarsi anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore. In quest’ultimo caso si parla di morbo di Cooley, condizione che comporta la necessità di frequenti trasfusioni di sangue. Alcuni medici, inoltre, consigliano di assumere periodicamente acido folico. L’unico vero problema, per un portatore, si pone se determine di mettere su famiglia con un altro portatore, o con una persona malata.

I talassemici sono più soggetti a sviluppare diverse patologie, a causa delle minori difese immunitarie. Oltre a ciò, le frequenti trasfusioni di sangue che l’anemia mediterranea in forma grave comporta creano un accumulo di ferro, con il rischio di una tossicosi che può danneggiare gli organi, come il fegato e il cuore. Gli individui affetti da questa malattia hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma, condizione denominata “microcitemia”.

Gli esami da effettuare per sapere se si è portatori sani di talassemia sono l’emocromo e l’elettroforesi dell’emoglobina che valuta la quantità di emoglobina A2. L’anemia mediterranea predispone allo sviluppo di various patologie. Alfa- talassemia minor quando nella mutazione vengono coinvolti due geni.

L’emoglobina che si trova all’interno dei globuli rossi ha il compito di portare l’ossigeno alle varie parti del corpo e in un adulto sano non dovrebbe scendere sotto i 12 o 13 gr/dl circa . La sua riduzione, dovuta a quella dei globuli rossi nel sangue, comporta sintomi che caratterizzano l’anemia mediterranea, ma che tuttavia variano molto in base alla forma del disturbo e che sono gravi soprattutto in quella major. Il paziente pertanto risulterà un portatore sano della malattia, ossia sarà un portatore dell’anemia mediterranea ma non ne svilupperà la sintomatologia. Potrà quindi condurre una vita del tutto normale senza nemmeno accorgersi di story situazione. Il bambino ha uno sviluppo lento e presenta le ossa del cranio ingrossate, soprattutto gli zigomi. Ciò accade perché il midollo osseo si espande, cercando di produrre più globuli rossi per ovviare alla carenza di emoglobina.